SE-ATLAS

Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Schwannomatose germinale Dysraphisme spinal ouvert Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Microcéphalie congénitale isolée Encéphalite anti-NMDAr Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Obésité génétique Spina bifida ouvert thoracique supérieur Spina bifida kystique complet Spina bifida kystique lombo-sacré Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Fente labio-palatine Syndrome de Pierre Robin isolé Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Fente palatine submuqueuse Encéphalopathie liée à STXBP1 Névrite optique isolée Déficit isolé en complex III Luette bifide Fente vélaire Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré Spina bifida kystique cervico-thoracique Spina bifida kystique cervical Spina bifida kystique thoracique supérieur Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Neuromyélite optique Fente du palais dur Syndrome de Pearson Obésité syndromique Maladie mitochondriale Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome Cleft palate Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebrorenal form Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Mitochondrial myopathy TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy Leigh syndrome with leukodystrophy Leigh syndrome with nephrotic syndrome Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance Acute necrotizing encephalopathy of childhood Proximal myopathy with extrapyramidal signs Kearns-Sayre syndrome Leigh syndrome Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Myopathy and diabetes mellitus Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Isolated complex I deficiency Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Mitochondrial trifunctional protein deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA Coenzyme Q10 deficiency Leigh syndrome with cardiomyopathy Pure mitochondrial myopathy Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Pyruvate carboxylase deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Guillain-Barré syndrome Total spina bifida aperta Thoracolumbosacral spina bifida aperta Adenosine monophosphate deaminase deficiency Lumbosacral spina bifida aperta Cervicothoracic spina bifida aperta Cervical spina bifida aperta Prader-Willi syndrome